Definitie

MTHFR-gen

gen dat het enzym MTHFR (methyleentetrahydrofolaat reductase) codeert. MTHFR levert het foliumzuur aan dat van belang is bij het metabolisme van homocysteïne. Personen met het TT-genotype hebben op beide chromosomen een mutatie in het bewuste gen, personen met het CT- en CC-genotype hebben op respectievelijk één of geen enkel chromosoom een mutatie. Wanneer de MTHFR-activiteit door een mutatie afneemt, stijgt de homocysteïnespiegel.
Meld u aan voor één of meer van de gratis nieuwsbrieven.Nieuwsbrief ontvangen
+