Carnitinetekort bij mitochondriale myopathie

Mitochondriale myopathie is een term voor een verzameling van aandoeningen waarbij sprake is van afwijkingen aan de mitochondriën in de spiercellen. Vanuit klinisch perspectief betreft het langzaam progressief verlopende spierzwakte met abnormale vermoeidheid. Een groep van 48 patiënten met mitochondriale myopathie, variërend in leeftijd van 2 tot 64 jaar, werd beoordeeld op carnitine in het plasma. Patiënten met minder dan 30 micromol carnitine per liter kregen 50 tot 200 milligram L-carnitine per dag, verdeeld over twee tot vier orale doses. Bij 43,8 procent van de patiënten bestond er carnitinetekort. Twintig van de 21 patiënten met spierzwakte vertoonden objectieve verbetering in spiertonus en in spierkracht na de inname van extra carnitine. Na gemiddeld 11 maanden extra carnitinegebruik verbeterden alle acht patiënten met cardiomyopathie in klinisch opzicht. Ook het cardiogram vertoonde gunstige wijzigingen. Eenentwintig patiënten bleven 50 tot 200 milligram L-carnitine per dag gebruiken. Bij één patiënt was een niet-specifieke verbetering van de hersenfunctie waarneembaar. Bij de beoordeling van de carnitinestatus is het van belang om zowel het vrije carnitine alsmede het veresterde carnitine te meten.