Per 48 uur kun je als gast 2 artikelen gratis lezen; dit is gratis artikel 1 van 2.
Neem een digitaal abonnement of
Inloggen als abonnee
Patiënten met erfelijke peroxisomale stoornissen lijden aan craniofaciale afwijkingen, groeistoornissen, mentale achterstand en handicaps in gezichtsvermogen en gehoor. Hun overlevingskansen zijn beperkt. Voorbeelden van erfelijke peroxisomale aandoeningen betreffen het syndroom van Zellweger en de
ziekte van Refsum. De patiënten hebben abnormaal lage niveau's van het
essentieel vetzuur
docosahexaeenzuur,
DHA, in de hersenen en het centraal zenuwstelsel. DHA is onmisbaar voor de
ontwikkeling en het functioneren van de hersenen en het gezichtsvermogen. Normalisering van de DHA-niveau's zou gunstig kunnen zijn voor patiënten met peroxisomale stoornissen. In de aandoeningen is sprake van demyelinisatie. Aan de Universiteitskliniek, afdeling kindergeneeskunde van Valle de Hebron, Spanje, werd de langdurige orale toediening van een DHA-
derivaat, namelijk ethyl-DHA getest bij 15 kinderen met peroxisomale stoornissen. De patiënten kregen doses van 100 tot 600 milligram ethyl-DHA per dag in 2 milliliter
olijfolie gedurende een periode van 18 maanden tot 3 jaar. Binnen enkele weken waren de DHA-concentraties in het bloed binnen het normale bereik gekomen. De meest opvallende klinische verbetering betrof positieve veranderingen van het gezichtsvermogen bij alle patiënten. Bij 5 van de 15 patiënten bleek na 10 tot 32 maanden het proces van demyelinisatie te zijn gestopt. De inname van ethyl-DHA werd door de patiënten goed verdragen. De verstrekking van DHA wordt in een vroeg stadium aanbevolen.