Genetische verklaring voor laag magnesium

Onderzoekers van het Radboud Universiteit Medisch Centrum in Nijmegen hebben een nieuwe genmutatie geïdentificeerd die een magnesiumtekort (hypomagnesemie) veroorzaakt. Zij deden onderzoek bij een grote groep familieleden bij wie hypomagnesemie autosomaal dominant erfelijk voorkwam. Onderzoek van het erfelijke materiaal van deze personen bracht een voor deze aandoening specifieke genmutatie aan het licht. Het ging hierbij om het gen dat codeert voor een eiwit dat het actieve proces van magnesiumheropname vanuit de voorurine in de nieren regelt. Dit proces is essentieel voor het op peil houden van de bloedspiegel voor magnesium in het lichaam.
De gevonden genmutatie leidt tot de productie van een niet-functioneel eiwit dat de heropname van magnesium in de nieren verstoort. Hierdoor gaat er veel magnesium met de urine verloren wat een tekort aan deze stof in het lichaam tot gevolg heeft. Een tekort aan magnesium kan leiden tot hartritmestoornissen, epileptische aanvallen en spierkrampen.