Genmutatie verklaart erfelijk vitamine B12-tekort

Onderzoekers van de Universiteit van Zürich hebben samen met Canadese, Amerikaanse en Duitse collega’s een nieuwe oorzaak gevonden van een erfelijk vitamine B12-tekort.

Vitamine B12 wordt geabsorbeerd in kleine organellen, zogenaamde lysosomen. Van daaruit wordt de vitamine in het binnenste van de cel gebracht met behulp van het transporteiwit CbIf. Dit transporteiwit werd drie jaar eerder door hetzelfde onderzoeksteam ontdekt. De nieuwe studie laat zien dat dit niet het enige eiwit is dat van belang is voor het transport van vitamine B12. Genmutaties blijken verantwoordelijk voor het defecte B12-transport.

Zowel in Zwitserland als in Canada werd een individuele patiënt onderzocht met symptomen van een defect CbIf-gen, zonder dat dit daadwerkelijk het geval was. Bij beide patiënten werden twee mutaties van hetzelfde gen gevonden. Het betreffende gen codeert voor het eiwit ABCD4 - wat evenals het eiwit CbIf - verantwoordelijk blijkt voor het transport van vitamine B12. Mogelijk is de ATPase-activiteit van het ABCD4-eiwit betrokken bij het intracellulaire proces van vitamine B12.

Zowel het CbIf- als het ABCD4-eiwit zijn verantwoordelijk voor het transport van vitamine B12 vanuit de lysosomen in het binnenste van de cel. De resultaten van de studie vergemakkelijken de diagnostiek en behandeling van patiënten met een erfelijk vitamine B12-tekort.