Genvariant linkt vitamine D-tekort aan MS

Een zeldzame genetische variant in het CYP27B1-gen leidt tot een vitamine D-tekort en is gerelateerd aan multiple sclerose (MS).
Amerikaanse en Canadese onderzoekers identificeerden het gen na onderzoek bij meer dan 3000 families waarvan de ouders geen MS hadden, maar wel bij een kind MS was geconstateerd. Bij 35 ouders werd een allel van het genvariant aangetroffen, terwijl het andere allel normaal was. Alle kinderen van deze ouders bleken het genvariant te hebben overgeërfd.
Bij personen met 2 allelen (homozygoot) van het gemuteerde CYP27B1-gen ontwikkelt zich een genetische variant van rachitis, een aandoening die veroorzaakt wordt door een vitamine D-deficiëntie. Bij overerving van één allel (heterozygoot) van het gemuteerde CYP27B1-gen ontstaat een tekort aan 1,25(OH)2D (actieve vitamine D-vorm). Het CYP27B1-gen codeert namelijk voor het enzym 1-alpha-hydroxylase dat verantwoordelijk is voor de omzetting van 25(OH)D in het 1,25(OH)2D.
Een tekort aan vitamine D lijkt een rol te spelen in de pathogenese van MS. Al eerder werd een verband gevonden tussen de blootstelling aan zonlicht (en dus vitamine D) en het risico van MS. De onderzoekers pleiten voor grootschalige studies naar het effect van vitamine D-suppletie ter preventie van MS.