L carnitine werkzaam bij Rett syndroom

De resultaten van het eerste onderzoek naar de behandeling van patiënten met Rett syndroom geven aan dat L carnitinesuppletie voor een duidelijke verbetering zorgt. In de Journal of Child Neurology geeft dr. Carolyn Ellaway aan dat na acht weken behandeling uit vragenlijsten kon worden afgeleid dat patiënten met deze neurologische aandoening die met carnitine behandeld werden, beter reageerden dan de placebogroep. Aan Ellaway's onderzoek werkten 31 meisjes mee met de klassieke vorm van Rett en 4 met de andere vormen. De mediane leeftijd van de groep was 9 jaar. L carnitine werd driemaal daags ingenomen in doses van 100 mg/kg/dag. De ouders van de kinderen merkten in 70% van de gevallen dat de kinderen een verbeterd oogcontact hadden, zich beter concentreerden en verder vorderingen maakten op punten als slaperigheid overdag, mobiliteit en spraakvermogen. Ook toonde de carnitinegroep zich vrolijker dan de placebogroep. 8% van de carnitinegroep kreeg diarree en nog eens 8% kreeg last van een vis- en urine-achtige lichaamsgeur. De meeste Rett-patiëntjes profiteerden echter van het laxerende L carnitine, omdat constipatie vaak voorkomt bij dit syndroom.