Melksuiker tegen nieuwe spierziekte

Een internationaal onderzoeksteam, dat werd gecoördineerd vanuit het Nijmeegse Radboudumc en Universitätsklinikum Münster (D), heeft een nieuw mechanisme ontdekt achter een levensbedreigende spierziekte. Patiënten met deze stofwisselingsziekte hebben vaak een gespleten huig in de keel. De ziekte veroorzaakt verder problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen.

Gebruik van melksuiker (lactose) blijkt een goede behandeling. Bij mensen die lijden aan deze ziekte blijkt een cruciaal enzym defect: phosphoglucomutase (PGM1), dat bij veel verschillende lichaamsprocessen betrokken is. Dit enzym zorgt onder andere voor de opslag van energie, in de vorm van glycogeen, als er geen energie nodig is. Analyse van aan eiwitten gebonden suikers van patiënten bracht een specifiek verlies van galactose aan het licht.

Een belangrijke bron van galactose is lactose, ook bekend als melksuiker. Wanneer galactose werd toegevoegd aan het dieet, leidde dat tot een verbetering van de gezondheidstoestand van patiënten. Een verdere mogelijkheid voor behandeling is het gebruik van complexe koolhydraten zoals maïzena, om de bloedsuikerspiegels te stabiliseren. Naast het vermijden van overmatige inspanning, om hartfalen te voorkomen.