Verhoogd homocysteïnegehalte in amnionvloeistof van foetussen met een neuraalbuisdefect

Verlaagde niveaus van foliumzuur en vitamine B12 in het bloed van de moeder hangen samen met neuraalbuisdefecten bij de foetus. Een storing in de remethylering van homocysteïne, met verhoogde gehaltes aan homocysteïne als gevolg, speelt hierbij waarschijnlijk een rol. Bij 27 zwangere vrouwen waarbij neuraalbuisdefecten bij de foetus waren geconstateerd, werd ongeveer halverwege de zwangerschap de gehaltes aan homocysteïne, foliumzuur, vitamine B6 en vitamine B12 bepaald in het bloed en in de amnionvloeistof. Deze waarden werden vergeleken met die bij 31 zwangere vrouwen met een gezonde foetus. Het homocysteïnegehalte in de amnionvloeistof bij de moeders uit de studiegroep was significant hoger dan in de controlegroep. Er werden geen verschillen geconstateerd in de concentratie foliumzuur in het bloed en de vitamines B6 en B12 in bloed en amnionvloeistof. De auteurs concluderen dat tenminste bij een deel van de baby's met een neuraalbuisdefect de oorzaak gezocht moet worden in een verstoord homocysteïnemetabolisme. Tevens werd een negatief verband gevonden tussen het totale homocysteïnegehalte in plasma en het foliumzuurgehalte in serum en rode bloedcellen. Lagere vitamine B12 niveaus in de amnionvloeistof van normale zwangerschappen bij vrouwen die ooit een kind hadden gebaard met een neuraalbuisdefect blijken in andere studies samen te hangen met verhoogde transcobalamineniveaus in de amnionvloeistof. In deze studie waren de vitamine B12 niveaus in amnionvloeistof echter niet verschillend tussen vrouwen met en zonder een voorgeschiedenis van neuraalbuisdefecten.