Genvariatie, magnesium en epilepsie

Een gestoorde hersenontwikkeling en epilepsie kunnen een gevolg zijn van een magnesiumtekort door een genmutatie.

De wetenschappers bestudeerden vijf families met mentale achterstand, epilepsie en een tekort aan magnesium. Tevens onderzochten ze het effect van een genmutatie bij zebravissen.

Alle patiënten bleken een mutatie van het CNNM2-gen te hebben. Dit gen codeert voor het eiwit cycline-M2 (NNM2). Het NNM2-eiwit is verantwoordelijk voor de opname van magnesium in de lichaamscellen. Zebravissen waarbij het CNNM2-gen werd uitgeschakeld vertoonden dezelfde kenmerken als de patiënten. De hersenontwikkeling van de zebravissen raakte gestoord wat gepaard ging met onwillekeurige spiertrekkingen. Er werden verlaagde magnesiumconcentraties gevonden in de lichaamscellen van deze zebravissen.

Het CNNM2-gen blijkt essentieel voor een gezonde hersenontwikkeling. Een mutatie van dit gen wordt in verband gebracht met mentale achterstand en epilepsie.