Homocysteïne, foliumzuur, vitamine B12 en aangeboren afwijkingen van de neuraalbuis

In Nederland is extra suppletie van foliumzuur in de periode rond de conceptie aanbevolen ter voorkoming van een open ruggetje bij de baby. Ook een lage vitamine B12-spiegel is geassocieerd met neuraalbuisdefecten. Het enzym methioninesynthase, van belang voor de omzetting van homocysteïne, is het enige enzym dan zowel B12 als foliumzuur als cofactor heeft. Mogelijk is een stoornis in het homocysteïnemetabolisme de basis voor het neuraalbuisdefect. Bloed dat gedurende de zwangerschap was afgenomen werd onderzocht, waarna 323 gezonde kinderen werden geboren en 81 met een neuraalbuisdefect. Moeders van kinderen met een neuraalbuisdefect hadden na matchen voor vitamine B12 een significant hogere bloedspiegel van homocysteïne, met name wanneer de vitamine B12-spiegel lager was dan de mediaan. Dit is een aanwijzing dat de omzetting van homocysteïne gestoord is. Extra foliumzuur corrigeert mogelijk dit defect. Ter voorkoming van neuraalbuisdefecten is suppletie van vitamine B12, naast foliumzuur aan te raden, hetgeen de aanbevolen dosis voor foliumzuur kan doen verlagen.