Mitochondriale dysfunctie mogelijk oorzaak schizofrenie

Een dysfunctie van de mitochondriën als gevolg van bepaalde genmutaties kan ten grondslag liggen aan schizofrenie. 

Wetenschappers van de Center for Advanced Biotechnology and Medicine in New Jersey (VS) ontdekten in 2010 dat het ontbreken van een klein stukje van chromosoom 3 - 3q29-deletiesyndroom genoemd - een risicofactor is voor schizofrenie. Het 3q29-deletiesyndroom verhoogt de kans op schizofrenie maar liefst met veertig keer. Als vervolg hierop ontwikkelden de wetenschappers twee modellen van het 3q29-deletiesyndroom, één model bij muizen en één met humane organoïden van het brein, een kunstmatig gekweekt mini-brein gemaakt uit stamcellen.

De twee modellen vertoonden beiden een verstoorde mitochondriale functie. Deze dysfunctie kan energietekorten in de hersenen veroorzaken en resulteren in psychiatrische symptomen en stoornissen. Als gevolg van een veranderde mitochondriale functie hebben 3q29-cellen een gebrek aan metabole flexibiliteit. Dit betekent dat hun mitochondriën moeite hebben om zich aan te passen aan veranderingen in energiebronnen. Dit kan de neuronale ontwikkeling verstoren, omdat rijpende neuronen tijdens hun differentiatie moeten overschakelen op aerobe energieproductie.

Ongeveer één op de 30.000 personen wordt geboren met het 3q29-deletiesyndroom. Naast een verhoogd risico op schizofrenie kan dit ook leiden tot een verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en aangeboren hartafwijkingen.