Genvarianten beïnvloeden zwangerschap

Varianten van genen die betrokken zijn bij het metabolisme van foliumzuur en vitamine B12 zijn van invloed op het beloop van een zwangerschap.

Er namen 149 zwangere vrouwen deel aan de studie. Bij de vrouwen werd het genotype bepaald van vier polymorfismen van het foliumzuur en vitamine B12 metabolisme, te weten; MTHFR, MTR, CUBN en SLC10A1 polymorfismen. Polymorfismen zijn twee of meer genetische varianten in een specifieke DNA-sequentie. Alle vrouwen kregen in het eerste trimester van de zwangerschap een foliumzuursupplement. Daarnaast kreeg 81% een multi met jodium en vitamine B12, 13% kreeg een jodiumsupplement en 55% kreeg ijzersuppletie.  

De verdeling van genotypen kwam overeen met die van de Europese bevolking. Meer dan de helft van de vrouwen bleek drager van risicovolle genvarianten die gepaard gaan met een verminderd metabolisme van foliumzuur en vitamine B12. Van de vrouwen was 61% drager van een risicovolle genvariant in het MTHFR-gen, 72% in het SCL19A1-gen en 47% in het CUBN-gen. Bij vrouwen die een genvariant van het MTHFR-gen droegen was de kans op kunstmatige bevruchting, pre-eclampsie (zwangerschapsvergiftiging) en vroeggeboorte groter. Bij 57% van de zwangere vrouwen werd het MTHFR thymine-thymine (TT) polymorfisme gevonden. Deze variant is een risicofactor voor een aantal aandoeningen waaronder hoge bloeddruk, bloedstolsels en bepaalde vormen van kanker. Een disfunctie van het MTHFR-enzym veroorzaakt ook een verhoogde homocysteïnespiegel. Hierdoor neemt het risico op spontane abortus toe bij onvoldoende inname van foliumzuur.

De resultaten van de studie kunnen bijdragen aan gepersonaliseerde voeding- en suppletieadviezen voor zwangere vrouwen.