NAC vermindert neusbloedingen bij hereditaire hemorragische teleangiëctasie

Patiënten met hereditaire hemorragische teleangiëctasie (HHT) - ook wel de ziekte van Rendu-Osler-Weber genoemd - zijn mogelijk gebaat bij suppletie met N-acetylcysteïne (NAC).
HHT is een erfelijke afwijking van de bloedvaten waardoor deze kwetsbaar zijn en gemakkelijk gaan bloeden. Zo ontstaan er onderhuidse bloedingen die zich tonen als kleine rode tot paarsblauwe verkleuringen. Ze worden vooral in het gezicht, de lippen, het mond- en neusslijmvlies en de uiteinden van vingers en tenen gezien. Daarnaast kenmerkt de ziekte zich door spontane, steeds terugkerende neusbloedingen. Genetische analyse heeft aan het licht gebracht dat in de meeste gevallen van HHT sprake is van ofwel een mutatie in het ENG- ofwel een mutatie in het ALK-1-gen. Beide genen zijn verantwoordelijk voor de vorming van eiwitten die bij het herstel van bloedvaten betrokken zijn.
Het onderzoek betrof 43 patiënten met HHT. Na een controleperiode van 6 weken, zonder NAC-suppletie, volgde een periode van 12 weken waarin ze 600 mg NAC per dag kregen. Zowel gedurende de controleperiode als gedurende de laatste 6 weken van NAC-suppletie rapporteerde de patiënten hoe vaak ze een neusbloeding kregen, hoe ernstig deze was en hoe lang deze voortduurde. Daarnaast gaven ze in beide perioden aan hoe zij hun kwaliteit van leven beoordeelden.
Uit de rapportages bleek dat NAC-suppletie de frequentie en ernst van de neusbloedingen gedurende de dag verminderde. Dit vergeleken met de controleperiode. Ook gaven de patiënten aan dat zij in hun werk minder door de neusbloedingen werden gehinderd. De genoemde verbeteringen traden het meest uitgesproken op bij mannelijke patiënten en degenen met een mutatie in het ENG-gen. Voor vrouwen en degenen met een ALK-1 genmutatie gold slecht een positieve trend. Er werd geen gunstig effect van NAC op de nachtelijke neusbloedingen gezien.