Epilepsie behandelen met BCAA’s?

Een bepaalde vorm van autisme die gepaard gaat met epilepsie is te behandelen met essentiële aminozuren, de zogenaamde BCAA’s (Branched Chain Amino Acids; vertakte aminozuren). Dit blijkt uit een studie gepubliceerd in het tijdschrift Science.

Wetenschappers van de University of San Diego en Yale vonden bij autistische patiënten met epilepsie een genmutatie (BCKDK) die leidt tot een versneld metabolisme van BCAA’s. BCAA’s zijn essentiële aminozuren en worden dus niet door het lichaam gemaakt en moeten verkregen worden via de voeding. Rijk aan BCAA’s zijn bijvoorbeeld kip- en rundvlees, paddenstoelen en cashewnoten. Tijdens bijvoorbeeld verhongering is het lichaam in staat het metabolisme van BCAA’s te vertragen. Dit mechanisme blijkt defect bij autisten met de BCKDK-mutatie.

In de studie werden enkele autistische kinderen met epilepsie en de specifieke genmutatie onderzocht. De gecultiveerde neurale stamcellen van deze kinderen bleken normaal te functioneren na toevoeging van BCAA’s. Muizen met eenzelfde genmutatie vertoonden dezelfde symptomen als de kinderen en kregen eveneens epileptische aanvallen in afwezigheid van BCAA’s. Na toediening van BCAA’s verbeterden de symptomen. Eenzelfde resultaat werd gevonden bij de kinderen.

De studie vormt de basis voor een mogelijk nieuwe behandeling van autisme en epilepsie.